Objectifs
Rappeler les bases physiopathologiques de la maladie Von Hippel–Lindau (VHL).
Illustrer le spectre des atteintes viscérales et neurologiques associées.
Souligner le rôle central de l’imagerie (IRM et TDM) dans le dépistage, le diagnostic précoce et la surveillance.
Mettre en évidence l’impact d’un diagnostic précoce sur la morbi-mortalité et la prise en charge multidisciplinaire
Message à retenir
La VHL est une maladie génétique rare prédisposant à des tumeurs multiples, bénignes et malignes.
Les localisations les plus fréquentes sont :
-
Hémangioblastomes du SNC et rétiniens
-
Carcinome à cellules claires du rein
-
Phéochromocytome
-
Tumeurs neuroendocrines pancréatiques
L’imagerie systématique et répétée est essentielle au suivi.
Le dépistage familial est fondamental en raison du caractère autosomique dominant.
Résumé
La maladie de Von Hippel–Lindau est une affection génétique rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par le développement de tumeurs multiples bénignes et malignes touchant principalement le système nerveux central, les reins, le pancréas, les surrénales et la rétine. Les hémangioblastomes cérébelleux et médullaires, le carcinome rénal à cellules claires et le phéochromocytome représentent les manifestations les plus fréquentes. L’imagerie, notamment l’IRM et la TDM, occupe une place centrale dans le dépistage précoce, la caractérisation lésionnelle et la surveillance longitudinale. La prise en charge repose sur un suivi structuré, multidisciplinaire et un dépistage familial systématique afin de prévenir les complications et d’améliorer le pronostic.
La maladie de Von Hippel–Lindau constitue un modèle de syndrome tumoral héréditaire nécessitant un diagnostic précoce et une surveillance radiologique régulière. Une stratégie de dépistage adaptée et une coordination multidisciplinaire permettent de réduire la morbi-mortalité, en particulier liée aux atteintes rénales malignes.