Illustrer les atteintes neurologiques des principales phacomatoses à travers une revue iconographique du service, en mettant en évidence les corrélations entre génétique et imagerie IRM, et en soulignant les éléments clés du diagnostic et de la surveillance.

Les phacomatoses sont des maladies génétiques à expression neurologique polymorphe. L’IRM constitue l’examen de référence pour détecter, caractériser et surveiller les lésions tumorales et malformatives, permettant une prise en charge précoce et personnalisée.

Les phacomatoses regroupent un ensemble de syndromes neurocutanés d’origine génétique responsables de lésions tumorales et malformatives du système nerveux central.

À travers une série de cas colligés au service de radiologie mère-enfant du HER Rabat, nous illustrons les principales atteintes neurologiques observées dans :

– la neurofibromatose de type 1 (gliomes des voies optiques, neurofibromes plexiformes, OBNI),– la schwannomatose liée à la NF2 (schwannomes vestibulaires bilatéraux, méningiomes, épendymomes spinaux),– la sclérose tubéreuse de Bourneville (tubers corticaux, nodules sous-épendymaires, SEGA),– la maladie de Von Hippel-Lindau (hémangioblastomes du SNC),– le syndrome de Sturge-Weber (angiome pial, calcifications corticales, atrophie cérébrale).

L’IRM multimodale (T1, T2, FLAIR, diffusion, injection de gadolinium ± séquences avancées) permet une caractérisation précise des lésions, l’identification des complications (hydrocéphalie, compression médullaire, transformation tumorale) et l’orientation de la stratégie thérapeutique.

L’intégration des données génétiques et radiologiques améliore la compréhension physiopathologique et optimise la surveillance à long terme.

Dans les phacomatoses, l’IRM est l’outil central de corrélation génotype–phénotype et conditionne la stratégie de surveillance et de prise en charge multidisciplinaire.