Décrire les principales anomalies cérébrales en IRM observées dans les dystrophies musculaires congénitales (DMC).

Identifier les patterns radiologiques caractéristiques permettant d’orienter vers un sous-type génétique spécifique.

Les dystrophies musculaires congénitales sont des myopathies génétiques précoces hétérogènes, souvent associées à une atteinte multisystémique, notamment cérébrale.

L’IRM cérébrale montre des anomalies variables selon le sous-type génétique, permettant d’identifier des patterns d’atteinte spécifiques.

Les formes LAMA2 : hypersignaux diffus de la substance blanche en T2/FLAIR, généralement stables après 6 mois.

Les dystroglycanopathies : malformations cérébrales majeures (lissencéphalie type II « cobblestone », polymicrogyrie, anomalies du tronc cérébral et du corps calleux).

Les formes COL6, SEPN1 et LMNA : IRM cérébrale souvent normale ou peu d’anomalies.

Les dystrophies musculaires congénitales constituent un groupe hétérogène de myopathies précoces caractérisées par une hypotonie néonatale et une faiblesse musculaire apparaissant au cours de la première année de vie. L’atteinte est souvent multisystémique, touchant notamment le système nerveux central.

Sur le plan génétique, plusieurs classifications ont été proposées selon le gène en cause. Les principaux sous-types incluent la dystrophie musculaire congénitale liée à la laminine α2, la DMC liée au collagène VI, les dystroglycanopathies (syndrome de Walker–Warburg, maladie muscle–œil–cerveau, CMD de Fukuyama), la DMC liée à SEPN1 et la DMC liée à LMNA.Les formes les plus fréquentes sont la LAMA2-CMD et les dystroglycanopathies, tandis que les mutations COL6, SEPN1 et LMNA sont plus rares. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques, histologiques et génétiques.

L’IRM musculaire et surtout l’IRM cérébrale occupent une place importante dans l’évaluation initiale, permettant d’identifier des patterns caractéristiques d’atteinte cérébrale qui orientent vers un sous-type particulier avant la confirmation génétique.

L’IRM cérébrale met en évidence des anomalies variables selon le type de dystrophie musculaire congénitale (DMC).

Dans les formes liées à la laminine α2, l’examen montre typiquement des hypersignaux diffus de la substance blanche sur les séquences T2 et FLAIR, épargnant l’intérieur de la capsule interne, le corps calleux et les faisceaux fibreux denses. Ces anomalies apparaissent généralement après l’âge de six mois et tendent à rester stables au cours du suivi. Chez un faible pourcentage de patients, l’IRM révèle des anomalies structurelles plus marquées, telles qu’une dysgénésie corticale occipitale, une bande de substance grise hétérotopique sous-corticale ou une hypoplasie cérébelleuse.

Les dystroglycanopathies associent quant à elles des anomalies cérébrales majeures au processus dystrophique. L’IRM montre classiquement une lissencéphalie de type II dite « cobblestone », une pachygyrie ou polymicrogyrie. D’autres anomalies fréquemment observées incluent une dilatation ventriculaire, un aplatissement du tronc cérébral, une agénésie ou hypoplasie du corps calleux, des anomalies de la myélinisation, et dans certains cas une encéphalocèle occipitale. Des kystes sous-corticaux peuvent être observés dans certains cas.

Les autres formes de DMC, notamment celles liées aux gènes COL6, SEPN1 ou LMNA, présentent rarement des anomalies cérébrales franches à l’IRM, ce qui constitue un élément distinctif utile pour le diagnostic différentiel.

L’IRM cérébrale est un outil central dans l’évaluation initiale des DMC.

Certains patterns d’imagerie sont fortement évocateurs d’un sous-type génétique.

L’analyse de l’IRM oriente les explorations génétiques et améliore la prise en charge.