Illustrer l’évolution du concept de  la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD) vers celui de cardiomyopathie arythmogène (ACM), aujourd’hui reconnue comme une cardiomyopathie génétique progressive pouvant atteindre le ventricule droit, le ventricule gauche ou les deux. Montrer comment l’IRM cardiaque et les avancées en génétique ont contribué à la redéfinition des critères diagnostiques et apprécier les impacts sur la façon de réaliser et interpréter les examens d’IRM.

Les critères diagnostiques de la cardiomyopathie arythmogène ont progressivement évolué parallèlement aux progrès de la compréhension de la maladie, les avancées génétiques et l’imagerie cardiaque. L’IRM est devenue de plus en plus un outil central du diagnostic permettant d’intégrer les anomalies morphologiques, fonctionnelles et de caractérisation tissulaire myocardique dans les critères diagnostiques les plus récents.

La cardiomyopathie arythmogène (ACM) est une maladie myocardique génétique associée à un risque élevé d’arythmies ventriculaires et de mort subite. Initialement décrite comme dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD), elle était historiquement considérée comme une pathologie limitée au ventricule droit. Son diagnostic demeure complexe en raison de l’absence de test unique de référence et repose sur l’association de plusieurs critères issus comprenant les anomalies électriques, morpho-fonctionnelles, la caractérisation tissulaire myocardique ainsi que les données génétiques.

La définition diagnostique de la maladie a progressivement évolué au cours du temps parallèlement à l’amélioration des connaissances physiopathologiques et au développement des techniques d’imagerie cardiaque. Les premiers critères diagnostiques ont été établis en 1994 par une International Task Force dans un contexte où la maladie était essentiellement considérée comme limitée au ventricule droit et l’analyse des examens d’imagerie était purement qualitative. Une révision de ces critères en 2010 a introduit des paramètres quantitatifs d’imagerie afin d’améliorer la spécificité diagnostique, notamment pour l’évaluation morpho-fonctionnelle du ventricule droit. Toutefois, ces critères restaient centrés sur le phénotype classique d’atteinte ventriculaire droite, proposaient des paramètres quantitatifs absolus et n’intégraient pas la caractérisation tissulaire par IRM cardiaque. En effet, la biopsie du myocarde était jugée nécessaire pour la caractérisation tissulaire.

Les critères de Padoue publiés en 2020 ont redéfini la pathologie sous le terme plus large de cardiomyopathie arythmogène et ont reconnu l’existence de formes dominantes droites, gauches et bi-ventriculaires. Ces critères ont également renforcé le rôle de l’IRM cardiaque dans le diagnostic, notamment grâce à la caractérisation tissulaire et à la détection des plages de remaniements fibro-adipeux myocardiques non ischémique par rehaussement tardif au gadolinium.

Plus récemment, les propositions d’une European Task Force en 2024 ont encore affiné cette approche diagnostique en mettant davantage l’accent sur le concept de cicatrice myocardique arythmogène et sur le rôle central de l’IRM cardiaque dans l’identification et la caractérisation des différents phénotypes de la maladie.

Ainsi, nous allons revoir l’histoire des critères IRM, illustrer l’impact des changements de ces critères sur la réalisation et l’interprétation de ces examens.

Nous allons aussi ré-analyser des cas de cardiomyopathie arythmogène de notre institution pour vérifier l’impact des différents critères sur le diagnostic final et la classification de la pathologie (exemples : cas 1 et 2).

La cardiomyopathie arythmogène est une cardiomyopathie génétique progressive pouvant atteindre le ventricule droit, le ventricule gauche ou les deux. Son diagnostic repose sur une approche multiparamétrique avec un rôle central de l’IRM cardiaque permettant l’analyse morpho-fonctionnelle et la caractérisation tissulaire myocardique.