Les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (NBIA) regroupent des maladies extrêmement rares caractérisées à la fois par une surcharge en fer et une neurodégénérescence progressive. À ce jour, 11 gènes ont été identifiés. La physiopathologie de la NBIA est partiellement comprise. Bien que certains schémas d'imagerie suggèrent des sous-types spécifiques de NBIA, il n'existe aucune corrélation entre l'évolution de l'accumulation de fer, le stade de la maladie et le sous-type spécifique de NBIA. La cartographie de la susceptibilité pourrait fournir une mesure quantitative de la charge en fer et de la présence de calcifications au niveau des lésions. Nous montrons ici la faisabilité dans un contexte clinique à 3T. 

Un examen IRM a été réalisé sur trois femmes respectivement atteintes de BPAN (liée à une mutation du gène WDR45), PKAN (PANK2) et MPAN (C19orf12). Les données ont été obtenues à l'hôpital de Bordeaux (France) sur un système General Electric 3 Tesla équipé d'une bobine de tête 48Rx. Une séquence multi-écho de gradient 3D (SWAN) a été appliquée. L’option HyperSense a été utilisée pour réduire le temps d'acquisition tout en permettant d’obtenir 1 mm isotrope en moins de 5 minutes. L’ analyse de la décroissance du signal et de la phase a été effectuée pour obtenir des cartes de taux de relaxation transverse R2*et de susceptibilité magnétique (avec la solution BIaaS, Brain-Iron-as-a-Service). Les ganglions de la base (GB) ont été segmentés manuellement pour chaque sujet. La moyenne et les écarts-types des métriques quantitatives ont été calculés dans chacune des régions d’intérêt (ROI). 

Par imagerie de susceptibilité, une accumulation accrue de fer dans les GB a été observée pour ces patientes, avec une augmentation moyenne d'environ 5 fois dans le pallidum et une augmentation moyenne d'environ 2 fois dans le noyau caudé, le putamen et la substance noire par rapport à un sujet contrôle, apparié en âge et en sexe. Nous démontrons également que chaque patiente présente un profil de distribution du fer différent des autres patientes de cette étude. Nous avons ainsi noté que la distribution du fer était différenciante dans la substance noire, le pallidum et les noyaux dentelés. Il a été également observé la présence de calcifications au sein de certaines lésions.

BIaaS permet d'accéder à l'accumulation de fer et de calcium dans le cerveau des patients atteints de NBIA sur un système clinique 3T avec des profils individuels d'accumulation de fer. Ces résultats préliminaires suggèrent que BIaaS pourrait constituer un outil pertinent afin de relier les sous-types de NBIA, les régions atteintes, la progression de la maladie et l'accumulation de fer. La cartographie de susceptibilité pourrait également servir à évaluer l'efficacité et la sécurité de nouvelles thérapies. 

Dans le parcours de soins, BIaaS, "Brain Iron as a Service", pourrait offrir un support au diagnostic et au suivi des maladies rares impliquant une accumulation en fer NBIA.