• Reconnaitre les phacomatoses les plus fréquentes (Neurofibromatoses 1 et 2, Von Hipple-Lindau, Sturge-Weber et Sclérose Tubéreuse de Bourneville) sur les données d'imagerie neuroradiologique. 
• Connaitre les éléments de la surveillance de ces patients

Les phacomatoses sont un groupe de pathologies hétérogènes, touchant essentiellement l'enfant et l'adulte jeune. Elles présentent le plus souvent des anomalies neuro-radiologiques spécifiques qu'il convient de savoir reconnaître

• La neurofibromatose (NF) de type 1 se caractérise par des OBNI, une prédisposition aux lésions gliales (gliomes des voies optiques) ainsi qu'aux neurofibromes et d'anomalies vasculaires.
• La NF 2 entraine un surrisque de schwannomes (notamment sur les paquets acoustico-faciaux), de méningiomes et d'épendymomes.
• La Sclérose tubéreuse de Bourneville s'associe à des tubers corticaux épileptogènes, des nodules sous-épendymaires et des astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires (SEGA).
• Le Von Hippel-Lindau expose au risque de développer des hémangioblastomes cérébelleux et des kystes rénaux.

Les phacomatoses constituent un groupe hétérogène de pathologies à manifestations neuro-cutanées, complexes, de transmission génétique et à expression variable.  

Ces pathologies génétiques se répartissent en trois groupes, selon que l'atteinte initiale provienne de l'altération d’un gène suppresseur de tumeurs, d’un défect enzymatique, ou d’une malformation non-progressive. Leur transmission avec une transmission mendélienne ou non mendélienne. Elles ont en commun une atteinte des feuillets embryonnaires et en particulier du neuroectoderme, responsable de la formation de la peau et du système nerveux central et périphérique, d'où le nom de "pathologie neuro-cutanée". 

Si les manifestations cutanées des phacomatoses représentent la principale circonstance de découverte de ces pathologies, il n'est pas  rare que les manifestations neurologiques soient au premier plan. Aussi est-il essentiel de savoir les reconnaitre et les surveiller en neuro-imagerie. 

Sur le poster qui suit, vous prendrez connaissance d'une imagerie, qui sera annoté sur les anomalies "clées" au diagnostic dans un second temps, suivi une diapositive résumé sur la pathologie illustrée. L'ensemble se veut participatif et pédagogique, on espère que cela vous plaira !