Décrire les caractéristiques radiologiques de l’atteinte hépatique du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT)

Analyse rétrospective de patients présentant un DAAT au sein d’un centre de référence. Les scanners, IRM et échographie disponibles ont été revues par deux radiologues pour décrire les caractéristiques morphologiques, parenchymateuses et vasculaires du foie. La présence d’une hépatopathie chronique avancée était définie par une rigidité hépatique ≥12 kPa en élastographie impulsionnelle (Fibroscan). Les patients présentant des mutations homozygotes et hétérogènes de Pi*Z ont été comparés (tests du chi-2 et Mann-Whitney U).

Quatre-vingt-huit patients ont été inclus (âge médian 51 (44-59 ans), 54 hommes (61 %), 33 (38 %) avec traitement substitutif. Un scanner, une IRM, une échographie, une élastographie échographique ou par fibroscan  étaient disponibles chez 84 (95 %), 60 (68 %), 86 (98 %), 77 (89 %) et 86 (98 %) patients. Les anomalies pulmonaires étaient plus fréquentes chez les patients présentant des mutations Pi*Z homozygotes (88 %) que des mutations hétérogènes (58 %). Six patients (7 %) présentaient une hépatopathie chronique avancée, sans association avec le statut génétique ou les anomalies pulmonaires. À l'imagerie, des anomalies morphologiques hépatiques ont été observées chez 55 % des patients, principalement une atrophie du secteur postérieur (18 %), une atrophie du segment 4 (32 %) et une hypertrophie du segment I (40 %). La majorité des patients avaient des contours hépatiques lisses (83 %) et des vaisseaux portes normaux (95 %). Des shunts portosystémiques ont été décrits dans 21 % des cas et une splénomégalie dans 23 % des cas.  Aucune différence dans les caractéristiques d'imagerie n'a été observée entre les patients présentant des mutations Pi*Z homozygotes ou hétérogènes.

Les hépatopathies chroniques avancées sont rares chez les patients présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine. Cependant, des anomalies morphologiques et des signes d’hypertension portale ont été observées chez 20 à 40 % des patients. Celles-ci étaient modérées et ne semblaient pas être associés au statut génétique.