Objectif
1/ Acquérir une connaissance approfondie de l’embryologie du système nerveux central et comment elle peut être altérée.
2/ Être capable d’identifier les répercussions cliniques des anomalies du développement cortical.
3/ Savoir classer les malformations du développement cortical et maitriser leur imagerie.
4/ Avoir une approche systématisée devant les anomalies du développement cortical.
Résultats
Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée des anomalies du développement cortical sont essentiels pour améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients concernés.Haut du formulaire
Conclusion
Les malformations du développement cortical sont des anomalies structurelles réslultant de perturbations du développement cortical in utero, engendrées par diverses étiologies (génétiques, infectieuses, vasculaires et métaboliques). Elles peuvent se manifester à tout âge, mais plus fréquemment pendant l'enfance ou l'âge adulte jeune, se présenatnt par une épilepsie réfractaire au traitement, un retard de croissance, un déficit neurologique, un trouble cognitif ou d'autres troubles neurologiques ou comportementaux.
La classification de ces malformations est en constante évolution et se base principalement sur le stade d'altération du développement cortical. Ainsi, une bonne compréhension de l'embryologie du système nerveux central est essentielle et nous détaillerons ce processus dans notre poster. De manière schématique, l'embryologie se déroule en trois étapes: la prolifération, la migration et l'organisation neuronale. Il est important de noter que ces étapes se déroulent simultanément dans différentes parties du système nerveux central.
Nous pouvons ainsi classer ces malformations en fonction du stade de développement altéré comme suit:
-Anomalies de prolifération neuronale: excès (micrencéphalie avec ou sans lissencéphalie), défaut (mégalencéphalie), dysgénésie (dysplasie corticale focale type II).
-Anomalies de migration neuronale: excessive (malformation pavée -le terme lissencéphalie de type II est abandonné-), défaillante (lissencéphalie fine,épaisse ou variable), hétérotopique (hétérotopie de la substance grise périventriculaire ou sous-corticale).
-Anomalies d'organisation neuronale: polymicrogyrie (génétique ou autre, uni- ou bilatérale, focale, multifocale ou diffuse), schizencéphalie (à fente ouverte ou fermée), dysplasie corticale focale de type I et III.
L'exploration des anomalies du développement cortical peut se faire:
-In utero:
L'exploration des anomalies de migration par échographie ou IRM est difficile avant 20 SA.
Les anomalies de gyration peuvent être diagnostiquées.
La micrencéphalie ou mégalencéphalie sont facilement reconnaissables.
-En post-natal:
L'échographie peut détecter des calcifications, des anomalies de gyration ou de la ligne médiane, un élargissement ventriculaire, indicateurs d'anomalies du développement cortical.
Le scanner peut détecter la plupart des anomalies du développement cortical mais son utilisation est limitée en raison de la radioprotection.
L'IRM 1,5 ou 3 T est l'examen de choix sauf lors de la myélinisation où la substance grise et blanche deviennent isointenses et le cortex s'épaissit. Il est donc nécessaire de refaire l'IRM après 3 mois de vie en cas de doute sur une anomalie sauf si elle a déjà été suspectée en anténatal.